1/22. encefalitis límbica del herpesvirus 6 humanos después del trasplante de la célula de vástago. Las complicaciones del sistema nervioso central son comunes en recipientes del trasplante de la célula de vástago, pero la implicación selectiva del área temporal intermedia es inusual. Los 5 pacientes divulgaron aquí presentado después del trasplante de la célula de vástago con la señal hippocampal creciente del T2 en proyección de imagen de resonancia magnética y la absorción hippocampal creciente de la glucosa en la tomografía de la emisión del fluorodeoxyglucose-positrón [F-18] (FDG-PET) asociada a pérdida de memoria a corto plazo, a insomnio, y a actividad de asimiento electrográfica del lóbulo temporal. Los electroencefalogramas iniciales del cuero cabelludo (EEGs) no podidos para detectar actividad de asimiento en estos pacientes, aunque la disfunción de la memoria junto con la proyección de imagen de resonancia magnética y los resultados de FDG-PET sugirieran actividad de asimiento subcortical. Sin embargo, la supervisión extendida de EEG reveló actividad de asimiento electrográfica repetidor del lóbulo temporal. La carta recordativa MRIs en 2 pacientes y los resultados post mortem en 1 paciente sugirieron que la esclerosis hippocampal se hubiera convertido después del síndrome clínico. Los estudios del líquido cerebroespinal revelaron la presencia del herpesvirus humano 6, variante B, DNA en todos los 3 pacientes que tenían punturas lumbares. Immunohistochemical que manchaba para el herpesvirus humano P41 y P101 6 antígenos de la proteína demostró astrocytes y las neuronas immunoreactive numerosos en el hipocampo de 1 de los pacientes que murieron de otras causas. Debido a su presentación clínica sutil, este síndrome se puede underrecognized, pero se puede diagnosticar con técnicas de proyección de imagen de resonancia magnética apropiadas, la supervisión de EEG, y estudios virales del líquido cerebroespinal. ( info) |
| Los autores describen a tres niños con la anemia del diamante-Blackfan que recibe los corticoesteroides que fueron diagnosticados con pulmonía del carinii de pneumocystis. Dos pacientes exhibieron neutropenia intermitente también. Cada niño había estado recibiendo dosis relativamente altas de corticoesteroides por lo menos 2 meses, y dos tenían prednisona afilada cuando la pulmonía se convirtió. Un niño respondió al trimethoprim/al sulfamethoxazole y al pentamidine, pero los otros dos pacientes murieron. Los niños con la anemia del diamante-Blackfan que recibe terapia prolongada del corticoesteroide deben recibir profilaxis de la pulmonía del carinii del P., tal como trimethoprim/sulfamethoxazole, y la profilaxis debe continuar durante el ahusamiento del corticoesteroide. ( info) |
3/22. anemia del Blackfan-diamante y anemia dyserythropoietic que presenta con translucidez nucal creciente en 12 semanas de gestación. La anemia del Blackfan-diamante es una anemia hipoplástica congénita con un predominio del nacimiento de cerca de 1 en 200.000, presentando generalmente en los primeros meses de la vida y asociados comúnmente a anomalías cardiacas, urogenitales y digitales. Las anemias dyserythropoietic congénitas son un grupo de anemias congénitas raras caracterizadas por la eritropoyesis ineficaz. Divulgamos sobre dos casos de anemia fetal congénita, uno con anemia del Blackfan-diamante y uno con la anemia dyserythropoietic, presentando con translucidez nucal creciente en 12 semanas de gestación. ( info) |
| Una mujer de 47 años con anemia macrocytic severa mejoró marcado durante los segundos y terceros trimestres de 3 embarazos y al amamantar a sus 2 niños. Porque el nivel de la prolactina del suero se eleva en estas horas, la tratamos más adelante con el metoclopramide (10 magnesio oral 3 veces diariamente), una medicación sabida para inducir el lanzamiento de la prolactina. Sus niveles de la prolactina del suero crecientes a partir del 7 a 133 ng/mL (< normal; 20 ng/mL) y hematócrito a partir de la 17% hasta el 22% a el 35%. Con la terapia continua (ahora magnesio 10 oral diariamente), su hematócrito se ha extendido a partir de la 30% hasta el 40% por 6 años, aunque persista el macrocytosis (el volumen corpuscular malo, 100-112 la florida). En base de esta observación, un estudio experimental fue emprendido de terapia del metoclopramide en los pacientes con anemia del diamante-Blackfan que eran refractarios a las dosis bajas de corticoesteroides. Alistaron a quince pacientes y 9 terminaron las 16 semanas previstas de la terapia. Tres individuos respondieron, sugiriendo que este acercamiento terapéutico puede beneficiar a otros. Como con el caso del índice, la anemia no mejoró hasta que 12 a 15 semanas de la terapia hubieran sido terminadas. ( info) |
5/22. La localización del nucléolo de la proteína RPS19 en células normales y el mislocalization debido a las mutaciones en la localización del nucléolo señala en 2 pacientes de la anemia del diamante-Blackfan: penetraciones potenciales en la patofisiología. La proteína Ribosomal S19 (RPS19) se transforma con frecuencia en la anemia del diamante-Blackfan (DBA), una anemia hipoplástica congénita rara. Los estudios recientes han demostrado que la expresión RPS19 disminuye durante la diferenciación eritroide terminal. No hay información actualmente disponible en la localización subcelular del normal RPS19 y de los efectos potenciales de las varias mutaciones RPS19 sobre la localización celular. En el actual estudio, usando cDNA del salvaje-tipo y del mutante RPS19, exploramos la distribución subcelular del normal y las proteínas del mutante en una variedad de células del fibroblasto (células Cos-7). RPS19 fue detectado sobre todo en el núcleo, y más específicamente en los nucleolos, donde RPS19 colocalized con el nucleolin del nucléolo de la proteína. Usando varias construcciones del N-terminal y de la canceladura del C-terminal, identificamos 2 señales del nucléolo de la localización (NoSs) en RPS19: los primeros aminoácidos que abarcan Met1 a Arg16 en el NH2-terminus y el segundo Gly120 que abarca a Asn142 en el COOH-término. Importantemente, 2 mutaciones identificadas en los pacientes del DBA, Val15Phe y Gly127Gln, que localizaron a 1 de los 2 No., no pudieron localizar RPS19 al nucleolo. Además de su mislocalization, había una disminución dramática de la expresión de las 2 proteínas del mutante comparadas al tipo salvaje. Esta disminución de la expresión de la proteína era específica para el mutante RPS19, puesto que la expresión de otras proteínas era normal. Los actuales resultados nos permiten documentar las señales del nucléolo de la localización en RPS19 y ayudar a definir las consecuencias fenotípicas de algunas mutaciones en RPS19 en el DBA. ( info) |
6/22. Un paciente con la célula de vástago extensa factor-indujo el hyperpigmentation. El factor de célula de vástago (SCF) es un cytokine que estimula el desarrollo de precursores eritroides y, por lo tanto, puede tener importancia potencial en el tratamiento de ciertas anemias. Divulgamos un caso de una mujer joven con la anemia del diamante-Blackfan que recibió el tratamiento de SCF. Un efecto del tratamiento de SCF es hyperpigmentation cutáneo en el sitio de la inyección. En contraste con casos previamente divulgados de los pacientes que tenían pocas inyecciones de SCF, su hyperpigmentation era extenso y de interés cosmético importante. SCF puede desempeñar un papel en un número de procesos de la enfermedad. Este caso demuestra la necesidad de considerar los efectos secundarios pigmentarios potenciales de la terapia de SCF y de hacer la selección cuidadosa de los sitios de la inyección. ( info) |
7/22. anemia del diamante-Blackfan: informe de 6 casos. La anemia del diamante-Blackfan es una anemia hipoplástica congénita rara. Divulgamos a 6 niños diagnosticados como anemia del diamante-Blackfan en nuestra clínica. Todos tenían palidez severa en la presentación, con hepatomegalia suave y apenas el bazo palpable en un niño. La anomalía del pulgar estaba presente en uno de ellos. Todos tenían anemia macrocytic o normocítica con reticulocytopenia, y la examinación de médula reveló hipoplasia eritroide marcada. Todos fueron tratados con los esteroides orales con una buena respuesta. ( info) |
8/22. Respuesta erythropoietic cyclosporine-inducida continua en gemelos masculinos idénticos con anemia del diamante-blackfan. Después de fallar un ensayo de la terapia del corticoesteroide, trataron a los gemelos idénticos molecular probados para la anemia transfusión-dependiente del diamante-Blackfan con el cyclosporine A, dando por resultado una respuesta erythropoietic robusta y una revocación de la anemia. Los análisis de Clonogenic de los progenitores hematopoyéticos del tuétano de ambos pacientes demostraron el crecimiento exuberante de las colonias de BFU-E pero de CFU-E ausente. Clínico, se ha sostenido la respuesta, y ambos pacientes han continuado terapia del cyclosporine y han sido transfusión-independiente por más de 27 meses. ( info) |
9/22. La anemia fetal del diamante-Blackfan se asoció a fetalis de los hydrops. Presentamos un caso de la anemia fetal del diamante-Blackfan (DBA) asociada a fetalis de los hydrops y repasamos la literatura actual que se centra en la patofisiología y la presentación del DBA. Concluimos que el DBA se debe considerar como etiología posible para la anemia fetal incluso en la ausencia de antecedentes familiares de la anemia. ( info) |
10/22. Un niño con anemia del diamante-Blackfan, la mutación de la reductasa del methylenetetrahydrofolate, y el movimiento perinatal. La anemia del diamante-Blackfan es una anemia hypoproliferative congénita sabida para ser asociado a las anomalías físicas diversas que afectan al pulgar, a los huesos craneofaciales, al sistema urogenital, y al corazón; precocidad; y fallecimiento fetal. Divulgamos el caso de un muchacho mes-viejo 16 con la anemia del diamante-Blackfan conocida para tener uso disminuido de su derecho desde nacimiento. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró una área extensa de encephalomalacia en el territorio medio izquierdo de la arteria cerebral. La angiografía de resonancia magnética demostró la atenuación marcada de la arteria cerebral media izquierda, sugiriendo un acontecimiento thromboembolic alejado. Los resultados del laboratorio eran notables para un hemogolobin disminuido de 9.5 g/dL y aumentaron las plaquetas de 591,000/microL. Él era heterozigótico para la mutación del gene C677T de la reductasa del methylenetetrahydrofolate. Un ecocardiograma demostró un ovale del agujero de la patente contra un defecto septal atrial con el desvío de izquierda a derecha. El movimiento perinatal puede ser una complicación rara de la anemia del diamante-Blackfan en el ajuste de otros factores de riesgo. ( info) |