1/159. leucemia mieloide primaria che presenta simultaneamente con il mieloma multiplo primario: due casi e un aggiornamento della letteratura. Segnaliamo un caso della leucemia myelogenous acuta primaria (AML) ed un caso dell'anemia refrattaria con gli scoppi eccedenti nella trasformazione (RAEB-T) ciascuno che presenta simultaneamente con il mieloma multiplo, un'individuazione insolita. Le diagnosi gemellate in ogni paziente sono state confermate dagli studi citochimici e immunohistochemical ed in uno dei nostri casi, da ultrastrutturale, da flusso cytometric e dagli studi molecolari. Gli ultimi tre metodi precedentemente non sono stati usati per documentare questo fenomeno. ( info) |
| Un uomo di 73 anni è stato ammesso per indagine su pancytopenia. Il suo esame fisico era irrilevante ed il midollo osseo aspirato era compatibile con la sindrome myelodysplastic (RAEB). L'analisi citogenetica del midollo osseo ha rivelato i 21 trisomy. Le trasfusioni ricevute pazienti delle cellule rosse imballate ed il suo stato sono rimanere stabili per i 7 mesi prossimi. Allora è stato ammesso con un'infezione toracica ed è stato curato con gli antibiotici di vasto-spettro con la risposta soddisfacente. Durante la sua ospedalizzazione ci era un aumento graduale nei suoi valori di conteggio di anima completa, che hanno persistito, con conseguente anima periferica normale dopo 3 mesi. Un midollo osseo aspirato ha effettuato ai risultati normali rivelatori quel tempo senza le anomalie karyotypic, indicanti una remissione spontanea. Il paziente è rimanere stabile per i 6 mesi prossimi; allora è ricorso con gli scoppi di 20% nel suoi midollo osseo e ricomparsa di 21 trisomy in 42% delle metafasi esaminate. Parecchie malignità ematologiche con le remissioni spontanee sono state descritte fin qui, ma sono state generalmente brevi e la ricorrenza è la regola, come nel caso descritto. Il ruolo dei cytokines endogeni nell'avviamento delle queste remissioni spontanee è nell'ambito della domanda, mentre il meccanismo esatto è sconosciuto. ( info) |
3/159. sindrome di Myelodysplastic e lesioni cutanee collegate: una rassegna della letteratura. La partecipazione di pelle della sindrome myelodysplastic (MDS) può prendere la forma di un'infiltrazione neoplastico o di varie lesioni non specifiche. L'avvenimento di queste lesioni può essere la caratteristica di presentazione della malattia (MDS) o può annunziare la relativa progressione alla leucemia acuta. Il riconoscimento e la diagnosi precoce hanno importanza terapeutica e prognostica. ( info) |
4/159. Un nuovo spostamento ricorrente, t (5; 11) (q35; p15.5), connesso con del (5q) nella leucemia mieloide acuta di infanzia. Il gruppo BRITANNICO di citogenetica del Cancer (UKCCG) L'omissione parziale del braccio lungo del cromosoma 5, il del (5q), è l'marchio di garanzia citogenetico del 5q-syndrome, un sottotipo distinto dell'anemia sindrome-refrattaria myelodysplastic (MDS-RA). Le omissioni di 5q inoltre si presentano il più spesso nello spettro completo dell'altro de novo e tipi acuti terapia-relativi e di MDS di leucemia mieloide (AML), in collaborazione con altre anomalie del cromosoma. Tuttavia, la perdita di materiale genetico da 5q è creduta per essere di importanza primaria nella patogenesi di tutti i disordini del del (5q). Nello studio presente, abbiamo svolto gli studi in situ di ibridazione di fluorescenza (pesce) usando sonda specifica della pittura del cromosoma del cromosoma 5 un'intera e una sonda subtelomeric 5q per determinare l'incidenza degli spostamenti enigmatici. Abbiamo studiato le sospensioni fisse archivistiche del cromosoma da 36 pazienti con i disordini mieloidi (principalmente MDS e AML) e il del (5q) come la sola anomalia. In 3 AML i pazienti hanno studiato, questo hanno identificato uno spostamento delle sequenze subtelomeric 5q dal del (5q) al breve braccio di un pesce apparentemente normale del cromosoma 11. con il cromosoma 11 che le sonde subtelomeric specifiche hanno confermato la presenza di 11p sul 5q ridotto. Ulteriore tracciato dei pesci ha confermato che i punti di rottura di spostamento 5q e 11p erano gli stessi in tutti e 3 i casi, fra il nucleophosmin (NPM1) e geni fms-relativi della chinasi 4 della tirosina (FLT4) su 5q35 ed il gene di Harvey ras-1-related complesso (HRC) e lo pseudogene del radixin (RDPX1) su 11p15.5. D'importanza, tutti e 3 i pazienti con la t enigmatica (5; 11) erano bambini: complessivamente 3 di 4 bambini di AML studiati. Due sono stati classificati mentre AML-M2 ed il terzo sono stati classificati come M4. Tutti e 3 le hanno risposto male al trattamento ed hanno avuti brevi tempi di sopravvivenza, varianti da 10 a 18 mesi. Anche se il del (5q) è raro nell'infanzia AML, questo studio indica che, all'interno di questo sottogruppo, l'incidenza della t enigmatica (5; 11) possono essere alti. È significativo che nessun dei 24 pazienti di MDS hanno studiato, compreso 11 confermati come avendo 5q-syndrome, ha avuto lo spostamento. Di conseguenza, questo sembra essere un nuovo spostamento cromosomico nonrandom, specificamente connesso con l'infanzia AML con un fenotipo differenziato delle cellule di scoppio e la presenza di del (5q). ( info) |
5/159. Aspirazione fine dell'ago del tumore mieloide extramedullary delle cellule nella sindrome myelodysplastic. Un rapporto di tre casi. PRIORITÀ BASSA: I tumori molli del tessuto sono rari nella sindrome myelodysplastic (MDS) ed il ruolo di citologia fine di aspirazione dell'ago (FNA) nella loro diagnosi non è stato esplorato. CASI: Due pazienti con l'anemia refrattaria con gli scoppi eccedenti nella trasformazione (RAEB-t) hanno sviluppato il gonfiore morbido del tessuto durante il corso della malattia. In un terzo paziente, il gonfiamento morbido del tessuto era una caratteristica di presentazione. Il gonfiore in tutti e tre i casi è stato diagnosticato come tumore mieloide extramedullary delle cellule (EMT) su FNA ed ha mostrato gli scoppi aumentati (10-14%), i cambiamenti, i coni retinici di Auer e il monocytosis dyspoietic. CONCLUSIONE: I tumori molli del tessuto che compaiono nei MDS sono probabili essere EMTs. FNA è quindi specialmente utile nella loro diagnosi come morfologia, citochimica, immunophenotyping e l'analisi cytometric di flusso delle cellule ematopoietiche è studiata il più bene su materiale aspirato. Suggeriamo che FNA be sia preferito sopra la biopsia di excisional per la diagnosi del gonfiore morbido del tessuto nei MDS. ( info) |
6/159. Leucemia myelogenous acuta di fuoco senza fiamma in anziani. Su 75 pazienti successivi degli anziani AML che non hanno ricevuto il trattamento anti-leucemico (l'I.T. 52) o non riuscito a rispondere a differenziare agente (I.T. 23), 6 pazienti hanno avuti sopravvivenze di 13.2 - 98 mesi con il trattamento limitato a cura di appoggio. Questo tagliare-punto è ben più lungo della sopravvivenza mediana dei 235 pazienti anziani (3.5 Mo.), o non trattato (med. sopravvivenza: 1 Mo.) o trattato (con il trattamento che varia dall'induzione convenzionale alla chemioterapia palliativa) (4 Mo.), ammesso al nostro reparto durante lo stesso periodo. Questi casi di AML di fuoco senza fiamma (4 donne, 2 uomini) erano tutto il AML2 sottotipo FAVOLOSO (4 de novo, 2 MDS dell'alberino) e presentato con una condizione significativamente migliore di prestazione, un WBC più basso ed i conteggi di circolazione di scoppio, più alti conteggi delle piastrine e con infiltrazione più bassa del midollo osseo che i casi di AML con la progressione più veloce. analisi citogenetica quando (I.T. 3) i karyotypes normali indicati disponibili e l'analisi clonogenic effettuati in 3 di questi pazienti hanno mostrato una mancanza di (I.T. 2) o hanno ridotto lo sviluppo leucemico in vitro delle cellule (1 pinta). L'identificazione delle caratteristiche specifiche della leucemia di fuoco senza fiamma negli anziani ha potuto essere uno sviluppo importante nella comprensione della fisiopatologia della leucemia acuta e un attrezzo per l'aiuto della risoluzione quando seleziona il periodo e l'intensità del trattamento citotossico in questi pazienti più anziani. ( info) |
7/159. anemia refrattaria con i sideroblasts anellati in bambini: due malattie con un simile fenotipo? Tre pazienti pediatrici con l'anemia refrattaria con i sideroblasts anellati (RARS) sono presentati. Il midollo osseo aspira è stato esaminato utilizzando Romanowsky e le macchie del ferro del blu di prussia in tutti e tre i pazienti e l'analisi al microscopio elettronico è stata effettuata in un paziente. Tutti e tre i pazienti hanno avuti analisi citogenetica del midollo osseo. Altro studia l'analisi inclusa del ferro di siero, della capienza ferro-legante totale, della ferritina, del rame, delle vitamine B6 e B12 e dei livelli folici. I titoli dell'anticorpo a parvovirus, al hiv e ad altri virus sono stati misurati. I pazienti hanno avuti decorsi clinici di contrapposizione. I pazienti 1 e 2 hanno avuti le caratteristiche ematopoietiche dysplastic e risultati citogenetici (con dell'allele una o parziale perdita di cromosoma 7), indicativa della sindrome myelodysplastic. La leucemia mieloide acuta sperimentata del paziente 1 (AML) ed ha avuta una buona risposta alla terapia AML-diretta. Il paziente 2 aveva prolungato i cytopenias ed ha subito il trapianto del midollo osseo (BMT). Il paziente 3 ha avuto caratteristiche indicative dell'anemia refrattaria connessa con cytopathy mitocondriale, compreso la citogenetica normale con vacuolization pronunciato dei precursori dello zucchino. La sua anemia è regredetto spontaneamente alcuni mesi dopo la diagnosi. Questi pazienti rappresentano due sottogruppi di RARS pediatrici. I pazienti con il tipo myelodysplastic di sindrome (MDS) possono diventare i cytopenias o la leucemia e possono richiedere la terapia aggressiva; il tipo è caratterizzato dai risultati citogenetici clonali. I non-MDS scriv, che possono riferirsi a cytopathy mitocondriale, spesso mostrano la regressione spontanea e richiedono soltanto il trattamento di appoggio; ha risultati citogenetici normali. ( info) |
8/159. Sweet' atipico; sindrome di s in un paziente neutropenic con la leucemia mieloide acuta, secondaria ad un RAEB-T, simulante thrombophlebitis. Segnaliamo un caso raro di un paziente con la leucemia mieloide acuta che segue l'anemia refrattaria con l'eccesso di scoppi trasformati (RAEB-T) chi ha presentato un'immagine clinica indicativa di thrombophlebitis. La procedura ultrasonographic e la risposta al trattamento del corticosteroide suggeriscono che questa circostanza sia stata compatibile con uno Sweet' atipico; sindrome di s. ( info) |
9/159. Downregulation di CD43 nei pazienti di RAEB-T e di RAEB. Un rapporto di 3 casi. CD43 (leukosialin, sialophorin) è una mucina della superficie delle cellule espressa agli alti livelli sulla maggior parte dei leucociti ed è segnalato per partecipare all'adesione, all'anti-adesione e a prodders di trasduzione del segnale. La regolazione della relativa espressione è pensata per avvenire con metilazione del dna nelle cellule nonproducing e il azacytidine dell'inibitore 5 di metilazione induce l'espressione del gene di sialophorin. Qui segnaliamo che tre casi dei pazienti con le sindromi myelodysplastic in cui ha acquistato mancanza severa dell'antigene CD43 sulla superficie della maggior parte delle cellule emopoietiche sono stati osservati. Le cellule mononucleari di anima periferica (PBMC) da 32 pazienti di MDS e da 20 individui in buona salute sono state analizzate tramite flusso cytometry dopo l'etichettatura con un anticorpo monoclonale anti-CD43 (DF-T1). In 1 paziente con l'anemia refrattaria con l'eccesso di scoppi (RAEB) e 2 pazienti con l'anemia refrattaria con l'eccesso di scoppi nella trasformazione (RAEB-t), le percentuali di CD43 ( ) PBMC erano 3.8%, 6% e 9.9%, rispettivamente. La mancanza è stata osservata a proteina ed a rna livellati come confermata dalla macchia occidentale e del sud, mentre l'analisi del DNA il polimorfismo single-strand ed ordinando di conformazione non ha rivelato alcuna differenza nella sequenza del gene fra (-) le cellule CD43 ( ) e CD43 di questi pazienti. È conosciuto che i pazienti con i MDS possono avere popolazione normale e dysplastic delle cellule emopoietiche. Ulteriori studi sono necessari rivelare il meccanismo del downregulation del gene in questi 3 pazienti e se il fenomeno è collegato con la popolazione dysplastic soltanto oppure no. ( info) |
10/159. Disattivazione del monocito e la relativa inversione in un paziente con la leucopenia chemioterapia-indotta e l'infezione sistematica severa. PRIORITÀ BASSA: Le infezioni serie costituiscono un problema importante per i pazienti con cancro ed i nuovi metodi devono essere trovati trattando questi. La patofisiologia dell'infezione neutropenic non è capita buona, anche se ci è una certa prova che, come nel sepsis nell'ospite soprattutto immunocompetent, una fase pro- ed antinfiammatoria può essere discriminata. Nella letteratura recente è descritto una serie di pazienti nonneutropenic con sepsis in quale la interferone-gamma è stata amministrata con successo durante la fase immunoparalytic, un concetto che potrebbe possibilmente essere estendere agli ospiti immunocompromised. PROCEDURA: Un paziente di 14 anni con RAEB-T/m2 ipoplastico e la neutropenia PY-indotta chemothera ha sviluppato un'infezione severa ed ha continuato a deteriorarsi clinicamente malgrado le misure di appoggio massime, compreso il vasto antibatterico ed il riempimento antifungoso. In base alla disattivazione del monocito questo paziente è stato considerato come nella fase immunoparalytic di sepsis e conseguentemente è stato curato con 60 microg/m (2) di interferone-gamma al giorno per i 10 giorni. RISULTATI: Il paziente ha fatto un recupero clinico veloce e gli indicatori biochimici dell'infezione migliori subito. Allo stesso tempo, la frazione dei monociti attivati normalizzati velocemente e stabile. Supponiamo che il trattamento con interferone-gamma abbia effettuato questo restoral veloce dell'attivazione del monocito e che la riattivazione del monocito potrebbe contribuire al patient' recupero rapido di s dalla sua infezione severa. il trattamento di Interferone-gamma è stato tollerato bene. CONCLUSIONI: Immunostimulation con interferone-gamma ha potuto risultare essere un trattamento ausiliario importante per i pazienti con la neutropenia chemioterapia-indotta durante il piano d'azione raro dell'infezione con il immunoparalysis. ( info) |