1/2138. Amyloidosis preliminar do perireticulin em uma menina dos anos de idade 14. Um amyloidosis preliminar do perireticulin é relatado em uma menina dos anos de idade 14, que mostre os sintomas de uma síndrome nephrotic esteróide-resistente. O diagnóstico foi estabelecido por biópsias do rim e do recto. A ocorrência do amyloidosis na infância e o retrato clínico são discutidos e as referências aos ensaios clínicos realizados são dadas. ( info) |
2/2138. Mutação chain alfa do fibrinogénio A (leu Arg554) associada com o amyloidosis renal hereditário em uma família francesa. Uma família francesa com amyloidosis renal hereditário (HRA) foi estudada. A doença apresentou em 7 dos 8 indivíduos afetados com proteinuria ou a síndrome nephrotic. A idade do início realizava-se na quinta década da vida. Não há atualmente nenhum sinal da participação do extrarenal em nenhum indivíduo afetado. Entretanto, a nefropatia nesta família é progressiva e conduzida à falha renal terminal em 4 pacientes. Os estudos de Immunohistochemistry de depósitos de amyloid glomerular sugeriram que a proteína do amyloid fosse a corrente do alfa do fibrinogénio A. Arranjar em seqüência direto do ADN revelou um G um transversion e subseqüentemente um Arg de 4993 T uma mutação de 554 leus na corrente do alfa do fibrinogénio A. Esta é a primeira descrição desta mutação chain alfa do fibrinogénio A em Europa. Esta família é da descida francesa e não pode ser relacionada kindreds previamente relatados dos Peruvian/os mexicanos e do African-American. ( info) |
3/2138. Uma variação nova do transthyretin (Glu42Asp) associada com o amyloidosis cardíaco do tarde-início esporádico. Um homem francês dos anos de idade sessenta e três apresentou com a cardiomiopatia isolada do amyloid do tarde-início provada pela biópsia endomyocardial. Não havia nenhum antecedente familiar conhecido do amyloidosis. Immunohistochemistry de depósitos cardíacos sugeriu que as fibrilas do amyloi estivessem derivadas do transthyretin. Arranjar em seqüência do ADN revelou uma mutação de ponto no exon 2 do gene do transthyretin responsável para uma variação amyloidogenic nova Asp42. ( info) |
4/2138. O amyloidosis Nodular tratou com um laser de tintura pulsado. FUNDO: O amyloidosis Nodular é um formulário raro do amyloidosis cutaneous localizado preliminar que é caracterizado pelos únicos ou nodules múltiplos situados nas extremidades, no tronco, nos genitalia, ou na cara. OBJETIVO: Para determinar a resposta clínica e histologic do amyloidosis nodular ao tratamento pulsado do laser de tintura. MÉTODOS: os nodules Biópsia-provados do amyloid foram tratados com uns 585 que o nanômetro pulsou laser de tintura (fluence médio 5.25 J/cm2; ponto de 10 milímetros) em 6 - a 8 intervalos de tempo da semana. A examinação clínica e histologic de nodules laser-irradiados foi executada antes e 6 semanas após o tratamento final do laser. RESULTADOS: A melhoria clínica na cor, no tamanho, e no pliability dos nodules foi anotada e mantida por 6 meses. A examinação Histologic revelou a inflamação e a melhoria diminuídas no colagénio cutâneo após a irradiação do laser. CONCLUSÕES: Desde que as fibrilas do amyloid podem ser dadas forma em colaboração com o componente essencial da matriz do sulfato-um dermatan na formação da fibra do colagénio, postula-se que a melhoria considerada em nodules do amyloid após o tratamento pulsado do laser de tintura pode ser atribuída a um mecanismo similar àquele considerado com cicatrizes hypertrophic. ( info) |
5/2138. Tomada de Tc-99m HDP no amyloidosis cardíaco. O Amyloidosis é caracterizado pelo depósito do macio-tecido da proteína do amyloid. Pode ocorrer como uma desordem preliminar mas é visto mais frequentemente como uma manifestação da doença crônica. Os relatórios dispersados da afinidade do amyloid para agentes da exploração do osso apareceram sobre muitos anos. A tomada cardíaca isolada de Tc-99m HDP é descrita em um paciente com amyloidosis cardíaco biópsia-provado em um fundo da tuberculose, do cancro de próstata, e da doença de artéria coronária. ( info) |
6/2138. Amyloidoma preliminar da espinha torácica. O amyloidosis focal (amyloidoma) que envolve a espinha vertebral sem uma desordem sistemática subjacente é raro. Somente seis casos relatado na literatura até agora, uma que envolve a espinha cervical, o descanso que ocorre na região torácica. Nós apresentamos um paciente com o amyloidoma que envolve a espinha torácica e descrevemos as características da imagem latente de ressonância magnética desta circunstância. ( info) |
7/2138. Spondyloarthropathy cervical fatal em um paciente de hemodiálise com depósito sistemático do amyloid de beta2-microglobulin. Spondyloarthropathy destrutivo é uma complicação séria nos pacientes com doença renal da fase final. Nós relatamos um exemplo de spondyloarthropathy cervical fatal em um paciente na hemodiálise que apresentou com dor severa na área cervical. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) da espinha cervical mostrou uma massa de tecido macia na dobradiça cervico-occipital com compressão da medula espinal e em lesões destrutivas das vértebras cervicais. O paciente transformou-se quadriplegic durante o procedimento de MRI e morreu-se alguns dias mais tarde. A examinação pós-morte mostrou o depósito de beta2-microglobulin na dobradiça cervico-occipital. Uma característica original deste caso era a presença documentada de depósitos de amyloid sistemáticos de beta2-microglobulin que envolvem o spleen que a nosso conhecimento não tem sido relatado previamente. A suspeita clínica e a deteção adiantada das lesões causadas por amyloidosis diálise-relacionado (DRACMA) podem ajudar a impedir a morbosidade e a mortalidade significativas em pacientes de diálise a longo prazo. ( info) |
8/2138. AA-amyloidosis generalizado em uma mulher caucasiano dos anos de idade 58 com uma história de 18 meses da tuberculose gastrintestinal. Nós relatamos em uma mulher caucasiano dos anos de idade 58 que vá a um médico geral sobre a dor abdominal periódica, noite suamos e perdas de peso de alguns weeks' duração. Uma vez que a doença gynaecological tinha sido governada para fora, o paciente foi admitido ao hospital com dor abdominal severa e a obstrução intestinal e um hemicolectomy direito-tomado o partido foram executados. Depois da investigação das vértebras lombares osteolytic, 18 meses após ter visitado o médico geral o paciente foi encontrado finalmente sofrer do AA-amyloidosis generalizado secundário à tuberculose gastrintestinal. Isto tinha sido interpretado mal como Crohn' doença de s. Reexame dos espécimes do hemicolectomy direito-tomado o partido demonstrado que os depósitos scanty do AA-amyloid estavam presente 9 meses após a primeira apresentação. o AA-amyloid pode assim estar atual na doença inflamatório séria mesmo durante os primeiros 9 meses após a apresentação clínica inicial. ( info) |
9/2138. Infecção hepática cholestatic impressionante: uma manifestação distinta de amyloidosis preliminar avançado. Nos pacientes com amyloidosis sistemático, as fibrilas do amyloid são depositadas tipicamente nos órgãos numerosos, incluindo os rins, o coração, e o fígado. Embora o depósito do amyloid no fígado seja comum nos pacientes com amyloidosis sistemático, a infecção hepática clínica é relativamente rara. O paciente descrito aqui teve a infecção hepática cholestatic como a manifestação preliminar do amyloidosis sistemático preliminar. A revisão da literatura sugere que a infecção hepática proeminente com colestase seja incomun mas underreported provavelmente nos pacientes com amyloidosis e parece ser restringida aos pacientes com o formulário preliminar do amyloidosis. Todavia, o amyloidosis hepatic cholestatic é caracterizado por clínico distinto, pelo laboratório, e por características patológicas; o reconhecimento deste processo é crítico porque identifica pacientes com participação difundida do órgão e prediz um prognóstico pobre. ( info) |
10/2138. Amyloidosis cardíaco fatal de beta2-microglobulin nos pacientes na hemodiálise a longo prazo. Nós relatamos dois pacientes de hemodiálise a longo prazo que desenvolveram a parada cardíaca congestiva severa atribuível ao depósito pesado cardíaco do amyloid. Ambos os pacientes tornaram-se hypotensive durante as sessões da diálise, fazendo gradualmente o difícil continuar a hemodiálise, e morreram da parada cardíaca congestiva. Na autópsia, as paredes do ventrículo esquerdo em cada caso contiveram depósitos extensivos difusos do amyloid. A distribuição do amyloid não foi localizada às paredes da embarcação mas foi disseminada extensamente durante todo as paredes do ventrículo esquerdo e substituiu fibras de músculo miocárdicas. A examinação de Immunohistochemical mostrou a mancha positiva para o anticorpo anti-humano de beta2-microglobulin. Nós concluímos que o amyloidosis diálise-relacionado cardíaco deve igualmente ser considerado em pacientes de hemodiálise a longo prazo com parada cardíaca congestiva como uma complicação life-threatening. ( info) |