1/221. Heteropolymerization för S, jag och z á1-antitrypsin och lever cirrhos. Associationen mellan z á1-antitrypsin brist och ungdomsbrottslighet cirrhos är välkänt, och det finns övertygande bevis för att de lever införanden är resultatet av intrasslad polymerer av mutanta z á1-antitrypsin. Fyra procent av norra Europeiska kaukasiska befolkningen är heterozygotes för Z-variant, men ännu fler gemensamma är s á1-antitrypsin, som finns i upp till 28% av sydeuropéerna. S varianten är känd för att ha en ökad känslighet för polymerisation, även om detta är marginell jämfört med den mer conformationally unstable Z-varianten. det har funnits spekulationer som två kan interagera för att producera cirrhos, men detta har aldrig visats experimentellt. Denna hypotes togs upp igen av iakttagelsen rapporteras här på en blandad heterozygote för z á1-antitrypsin och en annan conformationally unstable variant (jag á1-antitrypsin; 39Arg--> Cys) identifieras i en 34-årig man med cirros besläktade á1-antitrypsin brist. Conformational stabilitet av i variant har präglats, och vi har använt fluorescens resonans energiöverföringen för att visa bildandet av heteropolymers mellan s och z á1-antitrypsin. Tillsammans kommer indikerar dessa resultat att inte bara kan blandade varianter bildas heteropolymers, men att detta kausalt kan leda till utvecklingen av cirrhos. ( info) |
2/221. Á1-antitrypsin vitaminbrist och giftiga chock: japanska obduktionen fall. En 74-åring japanska kvinnliga fram med hemorrhagisk purpuric ecchymoses plötsliga utseende på sin lägre extremiteterna och med feber och frossa, och dog på den femte dagen sjukhusvistelse. En diagnos av á1-antitrypsin (AT) brist gjordes postmortem. Levern vägs 1260 g. histologiska avsnitt från de lever uppenbarade ganska allvarliga fet förändringarna av den hepatocytic Parenkym och partiell förlust av den normala lever arkitekturen med fibros. lymfocyter innehöll Periodisk syra-Schiff (PAS)-positiva, diastasen-resistent och á1-AT-positiva intracytoplasmic globuler. det var markant ökad inflammatorisk infiltration med svåra ödem och trafikstockningar, åtföljd av fibrösa, förtjockad pulmonell alveolara väggar med Akutfasprotein nedfall i lungorna (höger, 410 g; vänster, 280 g), som föreslår resultaten liknande dem i multipel organsvikt. Milda pulmonell emfysem var också närvarande i de övre lober av lungorna. Histologiska delar från den hemorrhagisk necrotic ecchymoses av huden visade markerade Neutrofil infiltration under den subkutan vävnaden med blödning och blåsighet. Ett tecken på tromboflebit konstaterades också i subkutan vävnad. Inga bakterier upptäcktes i ecchymoses, urinen eller blod. plasma protein analysen visade en lägre nivå (9,5 micromol/L), á1-AT och en högre nivå (330 U) av anti-streptolysin O (ASO). Dessa slutsatser föreslår att patienten dog av giftiga chock-liknande syndrom och att á1-AT brist kan ha underlättat utvecklingen av den giftiga chocken. Vår kännedom om detta är det första fallet av giftiga chock som är associerade med á1-AT brist. ( info) |
3/221. wegeners granulomatos och á1-antitrypsin-brist emfysem: proteinas-relaterade sjukdomar. wegeners granulomatos (WG) och á1-antitrypsin (á1-AT)-brist emfysem är både ovanliga sjukdomar. En relation kan finnas mellan dessa sjukdomar innefattar proteinas och antiproteinase balans i lungan. Ett fall presenteras av arbetsgrupper och á1-AT-brist emfysem förekommer i samma patienten. Tidigare studier om sambandet mellan onormal á1-AT alleler och WG diskuteras. Potentiella mekanismer för relationen och rekommendationer för screening anges. ( info) |
4/221. Allvarliga á1-antitrypsin brist och graviditet. Denna fallstudie beskriver en framgångsrik graviditet i en 27-yr-gamla patient med svår emfysem, sekundärt till á1-antitrypsin brist, genotyp PiZZ. Trots betydande luftvägarna kompromiss, mer ingripande än tidigare rapporterat, ingen komplikationer följde. Moderns pulmonell funktion inte försämras avsevärt fram till den 32: a veckan av graviditeten, med en elektiv kejsarsnitt utförs under den 37: e veckan modellerna. Denna erfarenheten tyder på att även svåra moderns luftflödet obstruktion är i sig, inte absolut contra-uppgift med graviditet. Pre-pregnancy tvärvetenskapliga rådgivning sannolikt kommer att vara till hjälp i dessa patienter, inklusive uppriktig diskussion om risken för graviditet, förutsättningarna för framgångsrika slutförandet och moderns framtida prognos för vård av barnet. ( info) |
5/221. Massiva pulmonell blödningar på cytomegalovirus infektion hos en japansk patient alfa-1-antitrypsin-saknas emfysem. Även om alpha (1)-antitrypsin (AAT) brist är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna och en erkänd orsak till emfysem i Kaukasier, varianter av denna brist är extremt sällsynta bland Orientals. Vi presenterar här en japanska emfysem patient med AAT brist variant som ursprungligen identifierades som S(iiyama). Efter en 8-års uppföljning period, patienten drabbats av upprepade pulmonell pseudomonas aeruginosa undersökt prov infektion i 4 år. Han dog plötsligt av massiva pulmonell blödning. Patologiskt undersökningen visade en necrotic hematom i den högra S10-LOB, som uppvisade lunginflammation på cytomegalovirus (CMV) infektion. Pulmonell blödningar på CMV kan uppstå och vara dödlig hos patienter med emfysem och AAT brister. ( info) |
6/221. Panniculitis avslöjar kvalitativa alpha 1 antitrypsine brist (MS variant). En 16-årig flicka fram smärtsamma, röd, matrissystem skador på buken. En testning biopsi visade inflammatoriska celler infiltrate och fibros i läderhuden och septa med isolerad Fettcell lobules. á1-antitrypsin nivå konstaterades vara normalt men M1S fenotyp av á1-antitrypsin fastställdes genom isoelektrisk fokusering i Polyakrylamidgelen. á1-antitrypsin var normalt att hennes familj men M2S fenotyp hittades i hennes far. alfa 1-antitrypsin (á1 AT) brist är en gemensam ärftlig störning i Kaukasier. Locus är pleiomorphic och 75 alleler har identifierats. Många patologiska mutationer kan klassificeras av de mekanismer som orsakar bristen. Den stora kliniska betydelsen av denna brist är emfysem och leversjukdomar. Panniculitis rapporteras sällan och tycks uppstå huvudsakligen för ZZ eller MZ fenotyp och för låga nivåer av á1 AT. MS fenotyp har rapporterats mer sällan och utlösa ämnen såsom trauma och infektioner måste finnas. Dock normala nivåer av á1 vid i serumet har tidigare rapporterats som i vårt fall, och vi föreslår studien av á1 vid fenotyp även om plasma är normala. ( info) |
7/221. Á1-antitrypsin brist med dödlig utgång intrakraniell blödning i en nyfödda. 4 Veckor gamla pojke hade en dödlig intrakraniell blödningar som följd av K-vitamin deficiency. Barnet hade fått någon vitamin k profylax och var uteslutande mer stresståliga. Vid obduktionen, undersökning av levern visade gallstas och fibros. dna isolerades från en plats på ett Gutherie prov och kort från spädbarn för rutinmässig metabolisk screening blod. Denna dna användes för á1-antitrypsin genotypning studier. Genotypning studier identifierats homozygosity för punkt mutationen 9989G--> A, bekräftar en diagnos av á1-antitrypsin brist (ZZ fenotyp) och som resulterade i lämpliga screening av syskon född efter detta barns död. Á1-antitrypsin brister bör beaktas i differentialdiagnos av spädbarn med sena hemorrhagisk sjukdom hos nyfödda. Användning av blod från kortet för metabolisk screening som en källa till dna tillåten bekräftelse av denna diagnos efter den spädbarns död. ( info) |
8/221. Lever transplantation i alpha (1)-antitrypsin brist. Endast en minoritet av spädbarn som föds med alpha (1)-antitrypsin bristen kommer att utveckla allvarlig leversjukdom under barndomen, främst men inte alltid efter neonatal gallstas. Tidiga prognos är svårt och alla barn måste följas upp noggrant. Leversjukdom fortskrider med varierande hastighet och det saknar vissa funktioner. Vid tidpunkten för lever transplantation unga patienter har inga lungsjukdom som framkallas genom bristen och i dem med renal medverkan, njure problem kan oftast behandlas av konservativa terapi. Peri- och postoperativa vården av de patienter som genomgår lever transplantation skiljer sig inte från de vanliga rutinerna. ( info) |
9/221. Gör om lungcancer volym minskning kirurgi hos en patient med á1-antitrypsin brist. Lung volym minskning kirurgi är en palliativ förfarande som förbättrar Dyspné och pulmonell funktion i valda patienter med avancerad emfysem. Postoperativa förmån upprätthålls på enskilda tid och beror på förarens emfysem, kirurgisk teknik och andra faktorer som inte ännu väldefinierade. Frågan om lungcancer volym minskning kirurgi kan utföras en gång på samma bröst hålighet höjs ofta men drabbas i detta avseende saknas. Vi beskriver en patient som har genomgått en framgångsrik gör om moment 2 år efter första lung volym minskning kirurgi. ( info) |
| Spontana lungkollaps har observerats hos patienter med onormala nivåer av alfa 1-antitrypsin. Vi rapporterar om en ung kvinna med en låg nivå av alfa 1-antitrypsin som presenteras med återkommande episoder av spontana lungkollaps och som krävs för pleuroscopy, toppskott lung samband och pleurodesis. ( info) |