1/553. agammaglobulinemia X-collegato e mancanza isolata dell'ormone di sviluppo. il agammaglobulinemia X-collegato e la mancanza isolata dell'ormone di sviluppo in primo luogo sono stati descritti in 1980 ed allora hanno classificato come mancanza immune primaria differente. La pubertà in ritardo in pazienti con il agammaglobulinemia X-collegato può provocare la secrezione in ritardo dell'ormone di sviluppo (GH). Per per determinare mancanza isolata allineare dell'ormone di sviluppo. Le prove di stimolo di GH ed altre valutazioni ipofisarie dell'ormone devono essere effettuate. In questa carta, segnaliamo un ragazzo di 15 anni con il agammaglobulinemia X-collegato e la mancanza isolata dell'ormone di sviluppo ed esaminiamo la letteratura relativa. ( info) |
2/553. Polyradiculoneuropathy lombosacrale doloroso sub-acuto in pazienti immunocompromised. La sindrome di polyradiculoneuropathy lombosacrale sub-acuto infiammatorio (SLP) è stata segnalata nei pazienti acquistati di sindrome di immunodeficenza (AIDS) in collaborazione con l'infezione del citomegalovirus ed è soltanto parzialmente favorevole alla terapia antivirale. Segnaliamo tre casi di SLP doloroso infiammatorio relativamente benigno in due non-AIDS, in pazienti immunosuppressed ed in uno chi hiv-seroconversed ai tempi della presentazione clinica. SLP sviluppato: (1) in collaborazione con sieroconversione del hiv; (2) durante l'infezione del virus di ECO in un paziente con la mancanza immune di variabile comune; e (3) dopo un'infezione sistematica severa che ha indotto l'immunosoppressione transitoria dovuto la riattivazione del virus di Epstein-Barr. Questo rapporto amplia la gamma di virus connessi con polyradiculoneuropathy lombosacrale acuto e sub-acuto e può fare la luce sulla relativa patogenesi possibile. ( info) |
3/553. trapianto del fegato per cirrosi di epatite C di stadio finale in un paziente con il hypogammaglobulinaemia primario. Il trapianto del fegato è stato effettuato in un paziente con il hypogammaglobulinaemia primario, l'epatite cronica C ed il guasto epatico. Il periodo posttransplant immediato era semplice. A causa di una critica del choledochojejunostomy il paziente reoperated con costruzione di un 11 mese hepaticojejunostomy posttransplant. Il virus rimanente paziente di epatite C (HCV) rna-positivo, con il livello ed i livelli aumentanti di HCV. Le biopsie del fegato hanno dimostrato la ricorrenza di HCV. 14 mesi dopo che il trapianto il paziente ha sviluppato la diarrea severa causata dal parvum del cryptosporidium. L'infezione non ha risposto alle misure terapeutiche disponibili. Si è deteriorato con lo sviluppo di guasto di fegato ed è morto 18 mesi dopo il trapianto. Il rapporto presente di caso illustra le difficoltà connesse con trapianto dell'organo in pazienti con il hypogammaglobulinaemia primario. ( info) |
4/553. Un uomo con un hypogammaglobulinaemia e lle chiazze cutanee misteriosi. Abbiamo osservato un maschio diabetico di 26 anni che era stato curato con il carbamazepine a causa dei grippaggi. Dopo due mesi del trattamento, ha sviluppato una malattia severa con le chiazze cutanee, la febbre, l'epatomegalia e il hypogammaglobulinaemia. Poiché il hypogammaglobulinaemia è un effetto secondario raro del trattamento di carbamazepine, un ordine di arresto è stato dato per il carbamazepine. Le anomalie (pelle, febbre, hypogammaglobulinaemia) sono rimanere fino a che non sembrasse che il paziente avesse continuato segreto a prendere la droga. Quando la gestione della droga è stata interrotta le anomalie della pelle migliori ed i livelli dell'immunoglobulina del siero sono diventato normali. L'eziologia di questo hypogammaglobulinaemia carbamazepine-indotto transitorio è sconosciuta. ( info) |
5/553. Hypogammaglobulinemia con l'iperplasia nodulare linfoide di piccole viscere: una diagnosi endoscopica di un caso. Un uomo di 37 anni che soffre dal dolore e dalla diarrea addominali, è stato ospedalizzato a causa di disagio addominale. Serie Gastroduodenal indicata i difetti di materiale da otturazione perfusioni multipli. L'esame di Gastroduodenoscopic ha rivelato le numerose lesioni nodulari nel duodeno e l'esemplare di biopsia ha dimostrato l'iperplasia linfoide nodulare. Il modello immunoelettroforetico del siero ha mostrato un'assenza virtuale di IgA e IgM e molto in diminuzione a livello di IgG. A nostra conoscenza, è il primo caso del hypogammaglobulinaemia con l'iperplasia nodulare di piccole viscere, diagnosticata dall'endoscopia e dalla biopsia del forcipe. ( info) |
6/553. Myelomatosis dopo la terapia del phenytoin: un'associazione di probabilità? L'avvenimento di un gammopathy monoclonale seguito dal mieloma multiplo IgG-lambda è descritto in una terapia di ricezione paziente del diphenylhydantoin per 20 anni per l'epilessia. Malgrado l'associazione conosciuta fra la droga e lo sviluppo di immunosoppressione ed il linfoma, consideriamo l'associazione registrata in questo caso per essere coincidenza. È suggerito che l'esame periodico delle proteine di siero in pazienti che ricevono la droga possa essere utile nella rilevazione delle aberrazioni iniziali del sistema immunitario in questi individui. ( info) |
7/553. Una nuova sindrome di displasia, di eczema e del hypogammaglobulinaemia spondyloepimetaphyseal. Descriviamo un infante femminile con una combinazione di altezza molto breve, di eczema severo e di mancanza di IgG che causa le infezioni ricorrenti nell'infanzia. Le caratteristiche radiologiche di questa circostanza sono presentate nel periodo neonatale, all'età di 5 mesi ed a 2 anni ed a 6 mesi. Proponiamo che questa circostanza sia un tipo non ancora documentato di displasia spondyloepimetaphyseal. ( info) |
8/553. Un caso dei lymphangiomas multipli intra-addominali in un adulto in quale la valutazione immunologica ha sostenuto la diagnosi. Un paziente di 60 anni con il lymphangiomatosis intra-addominale è descritto. Ha presentato con l'anemia dovuto l'emorragia enterica, hypoproteinaemia con il hypogammaglobulinaemia e la linfopenia pesanti del T-cell. La biopsia perfusiona ha mostrato il lymphangiectasia mentre un piccolo studio delle viscere ha rivelato parecchi difetti di materiale da otturazione nell'ileo terminale. Sulla laparotomia esplorativa, il numeroso lymphangio-haemangiomata inoperante è stato trovato, coinvolgente il piccolo e grande intestino, l'appendice, il mesenterium, la cistifellea ed il tratto biliare principale. L'importanza della linfopenia e del hypogammaglobulinaemia a cellula T nella diagnosi del lymphangiomatosis intra-addominale con il lymphangiectasia è sollecitata. ( info) |
9/553. la sindrome x-collegata di ritardo mentale con i grippaggi, il hypogammaglobulinemia e la dispersione progressiva di andatura regionalmente è tracciata fra xq21.33 e Xq23. Abbiamo identificato una famiglia con tre maschi in due generazioni con ritardo mentale moderato. I due più vecchi erano primi cugini di cui le madri erano sorelle. Il terzo influenzato era un nipote attraverso una figlia di una delle sorelle, forte suggerendo l'eredità collegata x. I maschi commoventi hanno avuti il glabella prominente, gli synophrys, il prognatismo, il irsutismo generalizzato e singole pieghe palmar bilaterali. Tutti hanno sviluppato i grippaggi nell'infanzia. I due più vecchi hanno avuti un deterioramento lento nella condizione neurologica con andatura difficile ed equilibrio e la debolezza progressiva. Nessun deterioramento nella loro condizione mentale è stato osservato. Il più vecchio ha avuto atrofia cerebellare confermata su tomografia computata e sulle esplorazioni a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello e della velocità prolungata di conduzione del nervo. Due dei maschi hanno avuti hypogammaglobulinemia (IgA carente). l'analisi del collegamento del Due-punto che usando 27 indicatori del microsatellite sul cromosoma di X ha provocato un segno di massimo LOD di 2.23 al teta diritto = 0 per il luogo DSX101. La ricombinazione è stata osservata al luogo DSX1170 in Xq21.33 ed al luogo DXS8067 in Xq23. Concludiamo che questa famiglia rappresenta un disordine X-collegato connesso con un fenotipo riconoscibile, un deterioramento neurologico progressivo e un hypogammaglobulinemia variabile. Il gene sembra trovarsi fra Xq21.33 e Xq23. ( info) |
10/553. polmonite interstiziale granulomatosa in collaborazione con il hypogammaglobulinemia primario: apparenze di tomografia computata. Gli autori descrivono le apparenze tomografiche computate della polmonite interstiziale granulomatosa non specifica in due pazienti con il hypogammaglobulinemia primario. Il loro scopo è di indicare che è importante considerare questa entità nella diagnosi differenziale dei noduli polmonari multipli in pazienti con questa malattia. ( info) |