| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Trastornos Sordoceguera | 12 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 7 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitales | 4 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteo | 3 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 3 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolfram | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 2 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 1 | + | |
| 10 | Síndrome de Down | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Mobius | 1 | + | |
| 12 | Síndrome de Deleción 22q11 | 1 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 1 | + | |
| 14 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 1 | + |