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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doença da Urina de Xarope de Bordo100+ 
2Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso29+ 
3Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia8+ 
4Homocistinúria7+ 
5Síndrome Oculocerebrorrenal5+ 
6Tirosinemias5+ 
7Fenilcetonúrias5+ 
8Síndrome de Lesch-Nyhan5+ 
9Galactosemias4+ 
10Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central4+ 
11Degeneração Hepatolenticular4+ 
12Doença de Leigh2+ 
13Doença de Hartnup2+ 
14Síndrome dos Cabelos Torcidos1+ 
15Transtornos Peroxissômicos1+ 
16Síndrome MELAS1+ 
17Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase1+ 

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