| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Doença de Fabry | 100 | + | |
| 2 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 74 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 51 | + | |
| 4 | Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Barth | 16 | + | |
| 6 | Síndrome de Wiskott-Aldrich | 10 | + | |
| 7 | Hipoplasia Dérmica Focal | 10 | + |