| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 100 | + | |
| 2 | Síndromes Orofaciodigitais | 88 | + | |
| 3 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 80 | + | |
| 4 | Síndrome da Unha-Patela | 79 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 77 | + | |
| 6 | Síndrome de Laurence-Moon | 55 | + | |
| 7 | Síndrome de Bardet-Biedl | 51 | + | |
| 8 | Displasia Ectodérmica | 35 | + | |
| 9 | Síndrome de Alagille | 33 | + | |
| 10 | Síndrome de Barth | 32 | + | |
| 11 | Síndrome de Zellweger | 27 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 27 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 19 | + | |
| 14 | Síndrome de Down | 18 | + |