| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Hemofilia B | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 78 | + | |
| 3 | Coroideremia | 63 | + | |
| 4 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 58 | + | |
| 5 | Distrofia Muscular de Duchenne | 57 | + | |
| 6 | Doença Granulomatosa Crônica | 45 | + | |
| 7 | Hipoplasia Dérmica Focal | 39 | + | |
| 8 | Síndrome de Aicardi | 21 | + | |
| 9 | Doença de Fabry | 16 | + | |
| 10 | Disceratose Congênita | 10 | + |