| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Bloom | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 64 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 63 | + | |
| 4 | Síndrome de Proteu | 62 | + | |
| 5 | Síndrome de Heterotaxia | 54 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 51 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitais | 45 | + | |
| 8 | Síndrome POEMS | 37 | + |