| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Barth | 34 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 31 | + | |
| 4 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 17 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 13 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 8 | + |