| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Zellweger | 100 | + | |
| 2 | Síndrome do Miado do Gato | 20 | + | |
| 3 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 17 | + | |
| 4 | Síndrome de Laurence-Moon | 16 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 13 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 13 | + | |
| 8 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 10 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Alstrom | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 3 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 3 | + | |
| 13 | Displasia Ectodérmica | 2 | + |