| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 94 | + | |
| 3 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 89 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 87 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 83 | + | |
| 6 | Síndrome de Williams | 56 | + | |
| 7 | Síndrome de Silver-Russell | 38 | + | |
| 8 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 32 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 14 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 14 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 12 | + |