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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doenças por Deficiência de Manosidase100+ 
2Transtornos Psicomotores99+ 
3Deficiências Nutricionais51+ 
4Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases48+ 
5Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I32+ 
6Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase22+ 
7Deficiência de Vitamina B 1215+ 
8Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase13+ 
9Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase12+ 
10Deficiência de alfa 1-Antitripsina11+ 
11Deficiência de IgA11+ 
12Deficiência de Proteína C9+ 
13Deficiência de Proteína S8+ 
14Deficiência do Fator VII7+ 
15Síndromes de Imunodeficiência7+ 
16Deficiência de Vitamina A7+ 
17Erros Inatos do Metabolismo6+ 
18Deficiência de IgG6+ 
19Deficiência do Fator XI6+ 
20Deficiência de Vitamina D6+ 
21Deficiência do Fator X6+ 
22Deficiência de Ácido Fólico6+ 
23Deficiência de Antitrombina III6+ 
24Deficiência de Vitamina K5+ 
25Deficiência do Fator V5+ 
26Deficiência do Fator XIII5+ 
27Deficiência do Fator XII5+ 
28Deficiência de Tiamina5+ 
29Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase4+ 
30Deficiência de Biotinidase4+ 
31Deficiência de Vitaminas do Complexo B4+ 
32Deficiência de Vitamina E4+ 
33Deficiência de Citocromo-c Oxidase4+ 
34Hiperplasia Suprarrenal Congênita4+ 
35Disgamaglobulinemia4+ 
36Anemia Ferropriva3+ 
37Deficiência de Lecitina Aciltransferase3+ 
38Deficiência de Proteína3+ 
39Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase3+ 
40Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária3+ 
41Deficiência de Vitamina B 63+ 
42Deficiência da Di-Hidropirimidina Desidrogenase3+ 
43Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos2+ 
44Erros Inatos do Metabolismo Lipídico2+ 
45Deficiência de Ácido Ascórbico2+ 
46Nanismo Hipofisário2+ 
47Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina2+ 
48Anemia Hipocrômica2+ 
49Deficiência de Magnésio2+ 
50Encefalopatias Metabólicas2+ 
51Doenças Metabólicas2+ 
52Transtornos do Crescimento2+ 
53Síndrome de Imunodeficiência Adquirida2+ 
54Fenilcetonúrias2+ 
55Síndrome1+ 
56Hipoprotrombinemias1+ 
57Deficiência Múltipla de Carboxilase1+ 
58Doenças Musculares1+ 
59Hiperamonemia1+ 
60Deficiência de Holocarboxilase Sintetase1+ 
61Hipotonia Muscular1+ 
62Doença de Depósito de Glicogênio1+ 
63Hiperargininemia1+ 
64Predisposição Genética para Doença1+ 
65Doenças Mitocondriais1+ 
66Síndromes de Malabsorção1+ 
67Doenças Genéticas Inatas1+ 
68Imunodeficiência Combinada Severa1+ 
69Encefalopatias Metabólicas Congênitas1+ 
70Anemia Hemolítica1+ 
71Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica1+ 
72Doença1+ 
73Recidiva1+ 
74Transtornos do Desenvolvimento Sexual1+ 
75Acidose Láctica1+ 
76Agamaglobulinemia1+ 
77Hipopituitarismo1+ 
78Anemia Hemolítica Congênita1+ 
79Anemia Megaloblástica1+ 
80Doença de Leigh1+ 
81Insuficiência de Crescimento1+ 
82Intolerância à Lactose1+ 
83Anemia Perniciosa1+ 
84Acidose1+ 
85Sangramento por Deficiência de Vitamina K1+ 
86Mioglobinúria1+ 
87Raquitismo1+ 
88Complicações Hematológicas na Gravidez1+ 
89Tromboflebite1+ 
90Hipolipoproteinemias1+ 
91Insuficiência Adrenal1+ 
92Homocistinúria1+ 
93Doenças do Sistema Nervoso1+ 
94Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII1+ 
95Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase1+ 
96Transtornos da Nutrição do Lactente1+ 
97Anemia Macrocítica1+ 
98Angioedema1+ 
99Miopatias Mitocondriais1+ 
100Deficiências do Desenvolvimento1+ 
101Hiperlipoproteinemia Tipo I1+ 
102Deficiência Intelectual1+ 
103Erros Inatos do Metabolismo dos Metais1+ 
104Hipoglicemia1+ 
105Linfopenia1+ 
106Suscetibilidade a Doenças1+ 
107Cetose1+ 
108Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides1+ 
109Hemofilia A1+ 
110Transtornos Hemorrágicos1+ 
111Ataxia1+ 
112Hipogonadismo1+ 
113Trombose1+ 
114Hipotireoidismo1+ 
115Transtornos de Proteínas de Coagulação1+ 
116Anemia1+ 
117Trombofilia1+ 
118Hemofilia B1+ 
119Doenças Neuromusculares1+ 
120Síndrome de Lesch-Nyhan1+ 
121Doenças do Recém-Nascido1+ 
122Hemólise1+ 
123Esferocitose Hereditária1+ 
124Acrodermatite1+ 
125Deficiência de Riboflavina1+ 
126Xeroftalmia1+ 
127Leucodistrofia Metacromática1+ 
128Anormalidades Múltiplas1+ 
129Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V1+ 
130Infecções Respiratórias1+ 
131Infecção1+ 
132Hemorragia1+ 
133Deficiência de Vitaminas1+ 
134Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II1+ 
135Deficiência de Mevalonato Quinase1+ 
136Complicações na Gravidez1+ 

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