| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Hiper-Homocisteinemia | 100 | + | |
| 2 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 61 | + | |
| 3 | Fenilcetonúrias | 37 | + | |
| 4 | Hiperglicinemia não Cetótica | 33 | + | |
| 5 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 31 | + | |
| 6 | Tirosinemias | 30 | + | |
| 7 | Alcaptonúria | 28 | + | |
| 8 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 23 | + | |
| 9 | Acidemia Propiônica | 15 | + | |
| 10 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 13 | + | |
| 11 | Albinismo | 2 | + |