| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 37 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 32 | + | |
| 4 | Síndrome do Nevo Basocelular | 15 | + | |
| 5 | Síndrome de Gardner | 14 | + | |
| 6 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 11 | + | |
| 8 | Síndromes Orofaciodigitais | 8 | + | |
| 9 | Síndrome de Möbius | 2 | + | |
| 10 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 2 | + | |
| 11 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 12 | Síndrome de Down | 2 | + | |
| 13 | Síndrome da Unha-Patela | 1 | + |