| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial | 80 | + | |
| 3 | Esclerose Tuberosa | 45 | + | |
| 4 | Degeneração Hepatolenticular | 36 | + | |
| 5 | Síndrome de Rett | 24 | + | |
| 6 | Doença de Huntington | 9 | + | |
| 7 | Distrofia Miotônica | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 8 | + | |
| 9 | Neurofibromatoses | 6 | + | |
| 10 | Degenerações Espinocerebelares | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Tourette | 3 | + |