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Enfermedades
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1
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
100
+
2
Fenilcetonurias
67
+
3
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
58
+
4
Trastorno Peroxisomal
33
+
5
Hiperglicinemia no Cetósica
25
+
6
Galactosemias
22
+
7
Síndrome del Pelo Ensortijado
18
+
8
Enfermedad de Leigh
14
+
9
Síndrome de Lesch-Nyhan
7
+
10
Degeneración Hepatolenticular
6
+
11
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
5
+
12
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
4
+
13
Síndrome MELAS
3
+
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