| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Möbius | 12 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 11 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 10 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 8 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 7 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Costello | 5 | + | |
| 11 | Síndrome POEMS | 5 | + | |
| 12 | Síndrome de Weill-Marchesani | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 2 | + | |
| 14 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 2 | + | |
| 16 | Síndrome do Nevo Basocelular | 1 | + |