| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Möbius | 70 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 39 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 38 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 35 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 23 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 12 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 12 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 11 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 11 | + | |
| 11 | Síndrome de Bloom | 9 | + | |
| 12 | Síndrome de Gardner | 9 | + | |
| 13 | Síndrome de Angelman | 6 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 4 | + |