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Sintomas:
sistite continuada, dor para urinar, sangue na urina
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Encefalopatias Metabólicas Congênitas
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Doença da Urina de Xarope de Bordo
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Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso
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Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
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Degeneração Hepatolenticular
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Homocistinúria
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Fenilcetonúrias
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Galactosemias
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Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
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Síndrome de Lesch-Nyhan
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Tirosinemias
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Síndrome Oculocerebrorrenal
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12
Transtornos Peroxissômicos
2
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13
Doença de Hartnup
2
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14
Síndrome dos Cabelos Torcidos
1
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15
Síndrome MELAS
1
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16
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
1
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17
Doença de Leigh
1
+
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