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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doença da Urina de Xarope de Bordo100+ 
2Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso27+ 
3Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia11+ 
4Degeneração Hepatolenticular10+ 
5Homocistinúria9+ 
6Fenilcetonúrias8+ 
7Galactosemias8+ 
8Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central8+ 
9Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
10Tirosinemias6+ 
11Síndrome Oculocerebrorrenal6+ 
12Transtornos Peroxissômicos2+ 
13Doença de Hartnup2+ 
14Síndrome dos Cabelos Torcidos1+ 
15Síndrome MELAS1+ 
16Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase1+ 
17Doença de Leigh1+ 

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