| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Williams | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 26 | + | |
| 4 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 20 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 16 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 10 | + |