| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas | 90 | + | |
| 3 | Neurofibromatoses | 62 | + | |
| 4 | Lipofuscinoses Ceroides Neuronais | 58 | + | |
| 5 | Síndrome de Rett | 55 | + | |
| 6 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 44 | + | |
| 7 | Distrofia Miotônica | 34 | + | |
| 8 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial | 30 | + |