| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Hipoplasia Dérmica Focal | 50 | + | |
| 3 | Doença Granulomatosa Crônica | 48 | + | |
| 4 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 45 | + | |
| 5 | Coroideremia | 37 | + | |
| 6 | Síndrome de Aicardi | 12 | + | |
| 7 | Doença de Fabry | 9 | + | |
| 8 | Disceratose Congênita | 6 | + |