| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 51 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 47 | + | |
| 4 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Magenis | 20 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 17 | + | |
| 7 | Síndrome de Williams | 16 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 6 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 5 | + | |
| 12 | Síndrome del Maullido del Gato | 5 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 3 | + |