| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Albinismo | 100 | + | |
| 2 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 15 | + | |
| 3 | Hiper-Homocisteinemia | 11 | + | |
| 4 | Fenilcetonúrias | 3 | + | |
| 5 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 2 | + | |
| 6 | Acidemia Propiônica | 1 | + | |
| 7 | Hiperglicinemia não Cetótica | 1 | + | |
| 8 | Alcaptonúria | 1 | + |