| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Prader-Willi | 66 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 66 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 63 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 59 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitais | 51 | + | |
| 7 | Síndrome de Weill-Marchesani | 45 | + | |
| 8 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 38 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 35 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 25 | + | |
| 11 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 15 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 13 | + | |
| 14 | Síndrome de Loeys-Dietz | 8 | + | |
| 15 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + | |
| 16 | Síndrome POEMS | 7 | + |