| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 44 | + | |
| 3 | Síndrome de Laurence-Moon | 33 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 22 | + | |
| 6 | Trastornos Sordoceguera | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolfram | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubéola Congénita | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de la Uña-Rótula | 18 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 16 | + | |
| 11 | Síndrome del Nevo Basocelular | 15 | + |