| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 97 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteo | 50 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 47 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 45 | + | |
| 6 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 26 | + | |
| 7 | Síndrome Branquio Oto Renal | 25 | + | |
| 8 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 22 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 10 | Síndrome de Fraser | 19 | + | |
| 11 | Síndrome de Deleción 22q11 | 17 | + | |
| 12 | Síndrome de Heterotaxia | 16 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 14 | + | |
| 14 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 13 | + | |
| 15 | Síndrome de Silver-Russell | 13 | + | |
| 16 | Síndrome de Gardner | 9 | + | |
| 17 | Síndrome del Nevo Basocelular | 8 | + |