| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 4 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 3 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 3 | + | |
| 5 | Síndrome de Bloom | 2 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 2 | + | |
| 7 | Síndrome de Zellweger | 1 | + | |
| 8 | Síndrome POEMS | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Costello | 1 | + | |
| 10 | Trastornos Sordoceguera | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 1 | + | |
| 12 | Complejo de Carney | 1 | + | |
| 13 | Síndrome del Nevo Basocelular | 1 | + |