| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 85 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 63 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 19 | + | |
| 5 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 19 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 11 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 10 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 9 | + | |
| 9 | Síndrome de Gardner | 9 | + | |
| 10 | Síndrome de Möbius | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Bloom | 5 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 3 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 3 | + |