| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 83 | + | |
| 3 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 30 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 29 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 27 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 15 | + |