| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 29 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 28 | + | |
| 4 | Síndrome da Unha-Patela | 25 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 16 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 15 | + | |
| 7 | Síndrome de Alagille | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 10 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 9 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 9 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 9 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 9 | + | |
| 13 | Síndrome de Möbius | 8 | + | |
| 14 | Síndrome de Bloom | 7 | + | |
| 15 | Síndrome de Gardner | 7 | + | |
| 16 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 7 | + | |
| 17 | Síndrome de Angelman | 5 | + | |
| 18 | Síndrome do Nevo Basocelular | 3 | + |