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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Predisposição Genética para Doença100+ 
2Dissomia Uniparental36+ 
3Disgenesia Gonadal 46 XY23+ 
4Síndrome de Lesch-Nyhan23+ 
5Síndrome do QT Longo21+ 
6Talassemia beta21+ 
7Talassemia21+ 
8Síndrome20+ 
9Síndrome de Resistência a Andrógenos19+ 
10Deleção Cromossômica16+ 
11Anormalidades Múltiplas12+ 
12Translocação Genética11+ 
13Síndrome MELAS5+ 
14Miopatias Mitocondriais4+ 
15Trombocitopenia Neonatal Aloimune4+ 
16Doença de Gilbert4+ 
17Síndrome MERRF4+ 
18Doenças Genéticas Inatas3+ 
19Doenças em Gêmeos3+ 
20Hiper-Homocisteinemia3+ 
21Xeroderma Pigmentoso3+ 
22Aberrações Cromossômicas3+ 
23Fibrose Cística3+ 
24Atrofias Ópticas Hereditárias3+ 
25Retinite Pigmentosa3+ 
26Diabetes Mellitus Tipo 22+ 
27Encefalomiopatias Mitocondriais2+ 
28Talassemia alfa2+ 
29Transtornos Hemorrágicos2+ 
30Hiperlipoproteinemia Tipo II2+ 
31Doenças Mitocondriais2+ 
32Gangliosidose GM12+ 
33Eliptocitose Hereditária2+ 
34Deficiência Intelectual2+ 
35Hipotireoidismo Congênito2+ 
36Distrofias Hereditárias da Córnea2+ 
37Doença de Tay-Sachs2+ 
38Transtornos do Desenvolvimento Sexual2+ 
39Surdez2+ 
40Síndrome de Wiskott-Aldrich2+ 
41Coroideremia2+ 
42Esferocitose Hereditária2+ 
43Protoporfiria Eritropoética2+ 
44Não Disjunção Genética2+ 
45Distrofias Musculares2+ 
46Progressão da Doença2+ 
47Recidiva2+ 
48Erros Inatos do Metabolismo2+ 
49Doença de Alzheimer2+ 
50Aniridia2+ 
51Trombastenia2+ 
52Fucosidose2+ 
53Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica2+ 
54Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase2+ 
55Mola Hidatiforme2+ 
56Hiperplasia Suprarrenal Congênita2+ 
57Transtornos Cromossômicos2+ 
58Infecção Hospitalar2+ 
59Trombofilia2+ 
60Doença Granulomatosa Crônica2+ 
61Quebra Cromossômica2+ 
62Doenças Hematológicas2+ 
63Bócio2+ 
64Deficiência de Proteína C2+ 
65Epilepsia2+ 
66Inversão Cromossômica2+ 
67Perda Auditiva Neurossensorial2+ 
68Osteocondrodisplasias2+ 
69Porfirias Hepáticas1+ 
70Afibrinogenemia1+ 
71Epidermólise Bolhosa Juncional1+ 
72Mucopolissacaridose IV1+ 
73Hipofosfatasia1+ 
74Anormalidades Congênitas1+ 
75Deficiências Nutricionais1+ 
76Hemofilia A1+ 
77Infecções por HIV1+ 
78Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
79Síndromes Neoplásicas Hereditárias1+ 
80Acatalasia1+ 
81Nefropatias1+ 
82Hepatite B1+ 
83Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-IgM Tipo 11+ 
84Ataxia1+ 
85Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
86Síndrome Pulmonar por Hantavirus1+ 
87Arritmias Cardíacas1+ 
88Síndromes Neurotóxicas1+ 
89Síndrome de Kearns-Sayre1+ 
90Anemia Hemolítica1+ 
91Doenças de von Willebrand1+ 
92Hepatite C1+ 
93Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 11+ 
94Doença de Gaucher1+ 
95Síndrome de Bernard-Soulier1+ 
96Doenças do Cabelo1+ 
97Transtornos de Proteínas de Coagulação1+ 
98Pseudo-Hipoaldosteronismo1+ 
99Diabetes Mellitus Tipo 11+ 
100Coriocarcinoma não Gestacional1+ 
101Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X1+ 
102Transtornos do Crescimento1+ 
103Deficiência do Fator XII1+ 
104Osteogênese Imperfeita1+ 
105Trombocitopenia1+ 
106Anormalidades do Olho1+ 
107Hipotireoidismo1+ 
108Hepatite B Crônica1+ 
109Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea1+ 
110Síndrome de Cockayne1+ 
111Hiperbilirrubinemia1+ 
112Transtornos da Coagulação Sanguínea1+ 
113Resistência à Insulina1+ 
114Atrofia Óptica Hereditária de Leber1+ 
115Síndrome de Romano-Ward1+ 
116Epidermólise Bolhosa Distrófica1+ 
117Hemoglobinopatias1+ 
118Doenças dos Suínos1+ 
119Coriocarcinoma1+ 
120Síndrome de Down1+ 
121Anemia Hipocrômica1+ 
122Hipobetalipoproteinemias1+ 
123Deficiências do Desenvolvimento1+ 
124Sobrecarga de Ferro1+ 
125Doenças Fetais1+ 
126Infecções por Enterovirus1+ 
127Infecções por Rotavirus1+ 
128Doença Aguda1+ 
129Síndrome de Creutzfeldt-Jakob1+ 
130Neoplasias Uterinas1+ 
131Degeneração Retiniana1+ 
132Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina1+ 
133Cardiomiopatias1+ 
134Hipoalbuminemia1+ 
135Anemia Hemolítica Congênita1+ 
136Acidose Láctica1+ 
137Aneuploidia1+ 
138Doenças do Cão1+ 
139Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos1+ 
140Doenças Virais Sexualmente Transmissíveis1+ 
141Policitemia1+ 
142Tuberculose Pulmonar1+ 
143Trombose1+ 
144Doenças do Sistema Nervoso1+ 
145Doença Crônica1+ 
146Cardiomiopatia Hipertrófica1+ 
147Trissomia1+ 
148Hepatite E1+ 
149Transtorno da Personalidade Antissocial1+ 
150Deficiência do Fator VII1+ 
151Polipose Adenomatosa do Colo1+ 
152Imunodeficiência Combinada Severa1+ 
153Morte Fetal1+ 
154Ferimentos Penetrantes Produzidos por Agulha1+ 
155Infecções por Caliciviridae1+ 
156Canalopatias1+ 
157Nistagmo Congênito1+ 
158Hipercinese1+ 
159Icterícia1+ 
160Leucemia Mieloide Aguda1+ 
161Leucodistrofia Metacromática1+ 
162Xantomatose Cerebrotendinosa1+ 
163Hemofilia B1+ 
164Carcinoma Medular1+ 
165Transtornos Plaquetários1+ 
166Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker1+ 
167Neutropenia1+ 
168Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
169Morte Súbita Cardíaca1+ 
170Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
171Deficiência de Antitrombina III1+ 
172Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase1+ 
173Neoplasias de Tecido Vascular1+ 
174Coproporfiria Hereditária1+ 
175Superinfecção1+ 
176Albinismo Ocular1+ 
177Síndrome de Marfan1+ 
178Doença de Tangier1+ 
179Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos1+ 
180Oftalmopatias Hereditárias1+ 
181Hipoalfalipoproteinemias1+ 
182Síndrome de Costello1+ 
183Epilepsia Neonatal Benigna1+ 
184Síndrome de Heterotaxia1+ 
185Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos1+ 
186Doenças do Recém-Nascido1+ 
187Aberrações dos Cromossomos Sexuais1+ 
188Zoonoses1+ 
189Doenças do Sistema Endócrino1+ 
190Neoplasias Cutâneas1+ 
191Infecções por Hantavirus1+ 
192Doenças Metabólicas1+ 
193Leucopenia1+ 
194Hanseníase1+ 
195Poliomielite1+ 
196Porfiria Hepatoeritropoética1+ 
197Hiperlipoproteinemia Tipo III1+ 
198Convulsões1+ 
199Cariótipo Anormal1+ 
200Diabetes Mellitus1+ 
201Acidente Vascular Cerebral1+ 
202Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
203Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a1+ 
204Tromboembolia1+ 
205Hiperlipoproteinemia Tipo I1+ 
206Suscetibilidade a Doenças1+ 
207Modelos Animais de Doenças1+ 
208Hepatite C Crônica1+ 
209Amaurose Congênita de Leber1+ 
210Ataxia Cerebelar1+ 
211Doenças de Príon1+ 
212Aborto Habitual1+ 
213Infecções por Burkholderia1+ 
214Ehrlichiose1+ 
215Neuropatias Amiloides1+ 
216Síndrome de Ehlers-Danlos1+ 
217Isquemia Encefálica1+ 
218Infecções por Papillomavirus1+ 

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