| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 63 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 13 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 7 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 6 | + | |
| 6 | Síndrome de Sotos | 5 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 3 | + | |
| 8 | Síndrome de Silver-Russell | 2 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 2 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 2 | + |