| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 95 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 82 | + | |
| 4 | Síndrome Branquio Oto Renal | 56 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 43 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 8 | + | |
| 9 | Síndrome del Maullido del Gato | 5 | + |