| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 100 | + | |
| 2 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 52 | + | |
| 3 | Síndrome de Rett | 44 | + | |
| 4 | Mucopolissacaridose II | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 25 | + | |
| 6 | Síndrome de Coffin-Lowry | 17 | + | |
| 7 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 14 | + | |
| 8 | Adrenoleucodistrofia | 10 | + |