| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 100 | + | |
| 2 | Adrenoleucodistrofia | 89 | + | |
| 3 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 59 | + | |
| 4 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 56 | + | |
| 5 | Síndrome de Rett | 54 | + | |
| 6 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 22 | + | |
| 7 | Mucopolissacaridose II | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Coffin-Lowry | 9 | + |