| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 37 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 36 | + | |
| 4 | Síndrome do Miado do Gato | 25 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 12 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 11 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 11 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 7 | + | |
| 10 | Síndrome de Angelman | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Silver-Russell | 2 | + |