| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 47 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 46 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 42 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 17 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 13 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 13 | + | |
| 8 | Síndrome do Miado do Gato | 11 | + |