| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Adrenoleucodistrofia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 33 | + | |
| 3 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 19 | + | |
| 4 | Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda | 16 | + | |
| 5 | Mucopolissacaridose II | 10 | + | |
| 6 | Síndrome de Coffin-Lowry | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de Rett | 6 | + |