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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Translocação Genética100+ 
2Aberrações Cromossômicas78+ 
3Neuroblastoma21+ 
4Cromossomo Filadélfia11+ 
5Deleção Cromossômica10+ 
6Linfoma de Burkitt10+ 
7Leucemia Mieloide10+ 
8Leucemia Mieloide Aguda9+ 
9Transformação Celular Neoplásica9+ 
10Predisposição Genética para Doença9+ 
11Crise Blástica9+ 
12Linfoma Folicular8+ 
13Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva8+ 
14Progressão da Doença8+ 
15Linfoma não Hodgkin7+ 
16Linfoma de Células B7+ 
17Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras6+ 
18Leucemia Linfocítica Crônica de Células B6+ 
19Linfoma6+ 
20Tumor de Wilms6+ 
21Metástase Neoplásica6+ 
22Síndromes Mielodisplásicas5+ 
23Carcinoma5+ 
24Síndrome5+ 
25Linfoma Difuso de Grandes Células B5+ 
26Neoplasias da Glândula Tireoide4+ 
27Neoplasias Pancreáticas4+ 
28Leucemia4+ 
29Adenocarcinoma4+ 
30Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X4+ 
31Neoplasias Pulmonares4+ 
32Trissomia3+ 
33Deficiência Intelectual3+ 
34Anormalidades Múltiplas3+ 
35Neoplasias Cutâneas3+ 
36Doença Aguda3+ 
37Quebra Cromossômica2+ 
38Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X2+ 
39Deficiências do Desenvolvimento2+ 
40Doença de Charcot-Marie-Tooth2+ 
41Facies2+ 
42Distrofias Musculares2+ 
43Hipotireoidismo Congênito2+ 
44Doenças Genéticas Inatas2+ 
45Talassemia alfa2+ 
46Talassemia beta2+ 
47Retinite Pigmentosa2+ 
48Transtornos Cromossômicos2+ 
49Transtornos do Desenvolvimento Sexual2+ 
50Transtornos do Crescimento2+ 
51Modelos Animais de Doenças2+ 
52Hiperplasia Suprarrenal Congênita1+ 
53Osteocondrodisplasias1+ 
54Síndrome de Kallmann1+ 
55Síndrome de Rett1+ 
56Surdez1+ 
57Miopatias Mitocondriais1+ 
58Doenças em Gêmeos1+ 
59Erros Inatos do Metabolismo1+ 
60Albinismo Oculocutâneo1+ 
61Anormalidades Craniofaciais1+ 
62Ataxia1+ 
63Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual1+ 
64Hipotonia Muscular1+ 
65Transtorno Autístico1+ 
66Microcefalia1+ 
67Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial1+ 
68Aberrações dos Cromossomos Sexuais1+ 
69Síndrome do Cromossomo X Frágil1+ 
70Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
71Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos1+ 
72Inversão Cromossômica1+ 
73Doenças Musculares1+ 
74Hipogonadismo1+ 
75Atrofia Muscular Espinal1+ 
76Nistagmo Congênito1+ 
77Doença de Pelizaeus-Merzbacher1+ 
78Duplicação Cromossômica1+ 
79Deformidades Congênitas da Mão1+ 
80Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros1+ 
81Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
82Hiperlipoproteinemia Tipo II1+ 
83Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 11+ 
84Encefalomiopatias Mitocondriais1+ 
85Perda Auditiva Neurossensorial1+ 
86Diabetes Mellitus1+ 
87Síndrome de Resistência a Andrógenos1+ 
88Anormalidades do Olho1+ 
89Degeneração Retiniana1+ 
90Hemocromatose1+ 
91Doença de Alzheimer1+ 
92Esclerose Amiotrófica Lateral1+ 
93Ataxias Espinocerebelares1+ 
94Distrofias Hereditárias da Córnea1+ 
95Epilepsia1+ 
96Doença de Leigh1+ 
97Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
98Afibrinogenemia1+ 
99Nanismo1+ 
100Ictiose Ligada ao Cromossomo X1+ 
101Ceratodermia Palmar e Plantar1+ 
102Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
103Displasia Ectodérmica1+ 
104Doença de Hirschsprung1+ 
105Amiloidose Familiar1+ 
106Bócio1+ 
107Hipospadia1+ 
108Síndromes de Imunodeficiência1+ 
109Ataxia Cerebelar1+ 
110Hipofosfatasia1+ 
111Dissomia Uniparental1+ 
112Transtornos Parkinsonianos1+ 
113Hemoglobinopatias1+ 
114Distonia1+ 
115Coroideremia1+ 
116Síndrome de Wiskott-Aldrich1+ 
117Oftalmopatias Hereditárias1+ 
118Debilidade Muscular1+ 
119Pseudo-Hipoaldosteronismo1+ 
120Síndrome de Denys-Drash1+ 
121Diabetes Insípido Nefrogênico1+ 
122Neurofibromatose 11+ 
123Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose1+ 
124Síndrome de Noonan1+ 
125Ictiose1+ 
126Transtornos dos Cromossomos Sexuais1+ 
127Síndrome de Marfan1+ 
128Hipercalciúria1+ 
129Polidactilia1+ 
130Demência1+ 
131Trombofilia1+ 
132Leucemia Mielomonocítica Aguda1+ 
133Segunda Neoplasia Primária1+ 
134Sobrecarga de Ferro1+ 
135Hipotireoidismo1+ 
136Agenesia do Corpo Caloso1+ 
137Atrofias Musculares Espinais da Infância1+ 
138Deformidades Congênitas do Pé1+ 
139Holoprosencefalia1+ 
140Recidiva1+ 
141Displasia Fibrosa Poliostótica1+ 
142Lipodistrofia Generalizada Congênita1+ 
143Craniossinostoses1+ 
144Catarata1+ 
145Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos1+ 

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