| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Branquio Oto Renal | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 59 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 48 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 28 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 27 | + | |
| 6 | Complejo de Carney | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 23 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 22 | + | |
| 9 | Síndrome del Maullido del Gato | 13 | + | |
| 10 | Síndromes Orofaciodigitales | 12 | + |