| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Hiper-Homocisteinemia | 45 | + | |
| 3 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 43 | + | |
| 4 | Albinismo | 40 | + | |
| 5 | Fenilcetonúrias | 33 | + | |
| 6 | Hiperglicinemia não Cetótica | 22 | + | |
| 7 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 15 | + | |
| 8 | Tirosinemias | 15 | + | |
| 9 | Acidemia Propiônica | 11 | + | |
| 10 | Deficiência de Prolidase | 9 | + | |
| 11 | Alcaptonúria | 7 | + | |
| 12 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 7 | + |