| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 69 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 59 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 52 | + | |
| 5 | Síndrome da Unha-Patela | 32 | + | |
| 6 | Síndrome de Weill-Marchesani | 31 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 29 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 25 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 10 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 15 | + | |
| 11 | Síndrome de Down | 13 | + |