| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Deleção 22q11 | 49 | + | |
| 3 | Síndrome do Miado do Gato | 34 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 34 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 33 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 32 | + | |
| 7 | Síndrome de Williams | 30 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 29 | + | |
| 9 | Síndrome de Silver-Russell | 26 | + | |
| 10 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 24 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 18 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 11 | + |