| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Rubéola Congênita | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 63 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 62 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 32 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 29 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitais | 20 | + | |
| 7 | Complexo de Carney | 16 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de Alagille | 15 | + | |
| 10 | Síndrome de Lange | 11 | + | |
| 11 | Síndrome de Möbius | 10 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 4 | + |