| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Branquio Oto Renal | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 92 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 86 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 79 | + | |
| 5 | Síndrome de Williams | 64 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 57 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 27 | + | |
| 8 | Síndrome de Silver-Russell | 26 | + | |
| 9 | Síndrome de Prader-Willi | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 15 | + | |
| 11 | Síndrome del Maullido del Gato | 13 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 13 | Síndrome de Angelman | 6 | + |