| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Deleção 22q11 | 73 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 47 | + | |
| 4 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 20 | + | |
| 5 | Síndrome de Lange | 14 | + | |
| 6 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 10 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 6 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Williams | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 5 | + | |
| 11 | Síndrome do Miado do Gato | 4 | + |